NT指的是“颈项透明层”,胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度,反映皮下组织内淋巴液体的积聚。妊娠14周前胎儿淋巴系统未发育健全,少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内,形成NT。
NT检查也是早期唐氏筛查的诊断依据之一,检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。通过彩色超声检查胎儿的NT厚度,是排除胎儿畸形的一种常规检查。常用的判断标准为妊娠11-14周≥2.5mm视为异常。高龄孕妇可适当放宽。
遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍是NT增宽的原因,有的到孕中期还会发展成颈部淋巴水囊瘤。报道称早期NT增宽者10%合并染色体异常,主要有21三体、18三体、13三体、45X0(Turner's综合症)等。此外还要排除心脏畸形、胎儿水肿、胸腔占位病变、骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿等非染色体异常。应该注意的是,约80%-90%NT异常属一过性病变,胎儿正常。