NT检查仅能提供是否需要进一步接受产前诊断的参考,不能凭此超音波筛检结果,判断胎儿是否异常。要判断胎儿是否有染色体异常,仍须依靠绒毛膜取样或羊膜穿刺术,作进一步的分析。一般年龄超过35岁的孕妇都会被建议做采血或羊水穿刺。
NT,是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。近10来年的临床研究发现,利用超声测定颈项透明层厚度有着十分重要的临床意义,其厚度增加,发生胎儿异常的可能性也增加。在颈项透明层增厚的胎儿中有相当多的胎儿被确认合并染色体异常,解剖结构异常或是一些遗传综合征。常规的产科B超检查主要关注胎儿的发育及大体结构,随着经阴道超声的开展和普及,从更深层次关注胎儿各组织结构之间的比例关系,通过定量分析检测指标来预测胎儿是否存在某种缺陷,尤其染色体异常,如胎儿颈项透明层测定,正在成为产前筛查胎儿染色体异常的有效方法之一。
羊水穿刺又叫羊腔膜穿刺,是一种创伤性产前取材方法,一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内;受精卵于受精第七天形成羊膜腔,开始产生羊水,妊娠12周时羊水量为50毫升,20周时为400毫升,36~38周时为1000—1500毫升,接近预产期羊水量稍有下降。做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~20周。因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较宽的羊水带,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,抽取20毫升羊水,只占羊水总量的1/20~1/12,不会引起子宫腔骤然变小而流产。
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